Penetranz < Biologie < Naturwiss. < Vorhilfe
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(Frage) beantwortet  | | Datum: | 12:32 Di 23.04.2013 | | Autor: | matheja |
| Aufgabe | Hi Leute,
ich brauche eure Hilfe bei folgender Frage:
Ein gesunder Mann kommt zu einer humangenetischen Beratung, da bei seiner Schwester die Diagnose erblicher Brustkrebs/Eierstockrebs diagnostiziert wurde. Wie groß ist etwa das etwaige Erkrankungsrisiko für erblichen Brustkrebs/Eierstockrebs für die Tochter des Ratsuchenden, wenn von einer Penetranz von 80% ausgegangen wird?
A) 60%
B) 50%
C) 40%
D) 30%
E) 20% |
Lösungsvorschlag:
Die Keimbahnmutation des BRCA 1 gen Defekt wird autosomal dominant vererbt
Allel A = gesund
Allel B = mutiertes BRCA 1 gen
Bruder: Aa
Schwester: Aa oder aa
=> wenn man davon ausgeht, das die Frau gesund ist => AA
=> Kinder mit dem Genotyp:
AA, AA, aA, aA
=> 50% erkranken
=> da Penetranz 80%
=> 0.8* 50 = 25%
diese Antwortmöglichkeit ist allerdings nicht vorgegeben
wo liegt mein fehler
danke für rat
matheja
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(Antwort) fertig  | | Datum: | 17:23 Di 23.04.2013 | | Autor: | Josef |
Hallo matheja,
meist ist nur ein Elternteil heterozygot für Krankheit(Aa), der andere ist gesund (aa). Statistisch gesehen ist dann die Hälfte der Kinder erkrankt.
>
> Ein gesunder Mann kommt zu einer humangenetischen Beratung,
> da bei seiner Schwester die Diagnose erblicher
> Brustkrebs/Eierstockrebs diagnostiziert wurde. Wie groß
> ist etwa das etwaige Erkrankungsrisiko für erblichen
> Brustkrebs/Eierstockrebs für die Tochter des Ratsuchenden,
> wenn von einer Penetranz von 80% ausgegangen wird?
>
> A) 60%
> B) 50%
> C) 40%
> D) 30%
> E) 20%
> Lösungsvorschlag:
>
> Die Keimbahnmutation des BRCA 1 gen Defekt wird autosomal
> dominant vererbt
>
> Allel A = gesund
> Allel B = mutiertes BRCA 1 gen
>
> Bruder: Aa
> Schwester: Aa oder aa
>
> => wenn man davon ausgeht, das die Frau gesund ist => AA
> => Kinder mit dem Genotyp:
>
> AA, AA, aA, aA
>
> => 50% erkranken
> => da Penetranz 80%
> => 0.8* 50 = 25%
>
> diese Antwortmöglichkeit ist allerdings nicht vorgegeben
> wo liegt mein fehler
>
>
> => 0.8* 50 = 25%
![[notok]](/images/smileys/notok.gif "[notok]")
50 * 0,80 = 40
Viele Grüße
Josef
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